Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader-Willi

  • Augmenta la mida de la font
  • Mida de la font per defecte
  • Disminueix la mida de la font
Inicio La malaltia

 

LA MALALTIA

 

Diagnostique

 

La descripció del SPW va ser feta pels Doctors Prader, Labhart i Willi en 1.956 establint el diagnostique per mitjà d'un barem basat en uns criteris. Entre els criteris, es diferencia majors (1 punt) i menors (1/2 punt) . Per a establir el diagnostique, el pacient menor de 3 anys havia d'aconseguir 5 punts, dels quals 4 devien de procedir dels criteris majors i els pacients majors de 3 anys, una puntuació de 8, dels que, almenys 5 han de correspondre als criteris majors.

 

 

Criteris majors

 

  1. Hipotonia central neonatal i infantil, amb succió dèbil, millorant amb l'edat.

 

  1. Problemes d'alimentació en el lactant, necessitant tècniques especials, amb escàs augment ponderal.

 

  1. Ràpid augment de pes en funció de la talla després dels 12 mesos d'edat i abans dels 6 anys, amb obesitat central si no s'intervé.

 

  1. Trets facials característics: dolicocefàlia, diàmetre bitemporal estret, ulls ametlats, boca xicoteta amb llavi superior prim, comissures bucal cap avall (són necessaris 3 o més trets).

 

  1. Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en barons per hipopla-sia escrotal, escrotal, criptorquidia, penis y/o testicles rudimentaris, i en les xiquetes per absència o greu hipoplasia de llavis menors y/o clítoris) . b) Maduració gonadal incompleta o retardada amb signes de retard puberal després dels 16 anys.

 

 

  1. Retard global del desenrotllament psicomotor en menors de 6 anys.

 

  1. Retard mental de Lleuger a moderat o problemes d'aprenentatge en xiquets majors.

 

  1. Hiperfagia, busca i obsessió pel menjar

 

  1. Deleción 15q 11-13 preferiblement confirmada per FISH o una altra anomalia citogenética/molecular en la dita regió cromosòmica, incloent disomía uniparental materna.

 

 

 

 

Criteris menors

 

  1. Activitat fetal reduïda o letargia o plor dèbil en el lactant, millorant amb l'edat.

 

  1. Problemes de comportament característics: rabinades, arrancades violentes, comportament obsessiu-compulsiu, tendència a discutir i portar la contra; inflexible, manipulador, possessiu, tossut, lladre i mentider (són necessaris almenys 5 d'ells) .

 

  1. Somnolència diürna, apnea del son.

 

  1. Estatura baixa per als seus antecedents genètics sense tractar amb hormona de creixement.

 

  1. Hipopigmentación en pell i cabell en comparació amb la família.

 

  1. Mans xicotetes (menys del percentil 25) y/o peus xicotets (menys del percentil10) per a la seua talla.

 

  1. Mans estretes amb vora cubital (exterior) recte.

 

  1. Anomalies oculars (miopia, estrabisme convergent).

 

  1.  Saliva espessa i viscosa, crostes en les comissures bucals.

 

  1.  Defectes d'articulació del llenguatge.

 

  1.  Rascar-se les ferides o autoprovocar-les.

 

 

En la dècada dels huitanta es determine l'origen genètic de la malaltia, a l'observar en estudis cromosòmics la presència de deleciones de novo en el braç llarg del cromosoma 15 (regió 15q11q13) procedent del pare (freqüència del 70 %) .Posteriocridant-se a açò disomía uniparental materna (freqüència del 25 %). Investigacions successives es va descobrir que un xicotet percentatge de pacients, 3-5 %, no mostrava deleción, ni disomía uniparental materna,localitzant-se un alteració de l'imprinting. L'imprinting és un procés pel qual uns gens determinats tenen una expressió (funció) diferent,segons el seu origen siga matern o patern. Així en esta regió del cromosoma 15,determinats gens només s'expressen si provenen del pare i altres si provenen de la mare. En un altre 1 % l'origen genètic són reorganitzacions cromosòmiques (translocacions, inversions, etc) . La identificació dels gens que existixen en esta regió i el seu funcionament és origen d'investigacions actuals. El diagnostique genètic es realitza, quan hi ha la sospita clínica.

        

El consell genètic depén de qual siga la causa del SPW, així en la deleción i la disomía uniparental el risc de recurrència és davall, menor de l'1 %, en la mutació d'imprinting el risc de recurrència és alt, d'un 50 %, en els casos de reorganització cromosòmica, el risc de recurrència depén de l'alteració concreta.

 

 

Aspectes Mèdics

 

Els aspectes més destacats dels pacients afectats pel SPW són: hipotonia muscular, problemes de creixement, obesitat i gana incontrolada, desenrotllament sexual incomplet, retard mental entre lleu i moderat i alteracions en el son. Donat el caràcter de tots estos símptomes, se suposa que pot estar afectat l'hipotàlem, regió del cervell que controla, entre altres coses la secreció d'hormones de la hipòfisi, i a través d'esta de les hormones alliberades per la resta de glàndules endocrines.

 

En l'actualitat està acceptat el tractament amb hormona de creixement GH en pacients de SPW entre 3 i el fi de l'edat de creixement, estant en estudi el seu ús en adults. Este tractament proporciona una millora en molts aspectes, entre ells cal citar: augments en la velocitat de creixement, en la grandària de mans i peus a proporcions normals, en el desenrotllament muscular, en el gasto energètic en repòs (GER) i en la densitat mineral òssia (DMO) ; reduccions en la massa de greix i en l'índex de massa corporal; i millora de la funció respiratòria, de l'activitat física i del nivell de colesterol. L'existència d'efectes secundaris no està confirmada, en alguns estudis s'han observat migranyes, augments en els nivells d'insulina, unflor de mans, disminució en els nivells d'hormona tiroide, progressió de l'escoliosi i elongació de la barbeta. El tractament amb GH ha de ser prescrit per un metge especialista, qui mantindrà un seguiment de l'evolució. El tractament amb hormona de creixement, quan puga ser receptat, no soluciona altres problemes associats al SPW com a gana incontrolada i retard mental.El tractament amb GH ha de ser prescrit per un metge especialista, qui mantindrà un seguiment de l'evolució. El tractament amb hormona de creixement, quan puga ser receptat, no soluciona altres problemes associats al SPW com a gana incontrolada i retard mental.  

En els afectats pel SPW l'alimentació deu d'estar baix control.

 

 

        En una primera etapa, entre els 0 i els 12 mesos, la hipotonia muscular provoca en molts casos la necessitat tècniques especials d'alimentació.

 

- Una segona etapa, fins als 24 mesos, en la que el guany de pes és normal. o Entre els 2 i els 5 anys les alteracions nutricionals se centren en l'aparició d'una gana insaciable i sobretot en problemes conductuals. La busca de menjar es convertix en una obsessió i el seu enginy es desenrotlla al límit per a aconseguir menjar. Açò unit a un baix gasto energètic provoca l'aparició de l'obesitat.

 

- A partir de 6 anys i fins a l'edat adulta, amb la incorporació al col·legi i a la vida social, on una bona part de les activitats gira entorn del menjar, dificulta el control alimentari. És necessari mantindre una col·laboració entre pares i educadors per a aconseguir una dieta equilibrada. Amb el manteniment d'una dieta equilibrada resulta de la màxima importància la practica d'una activitat física que millore el seu to muscularment i augmente el gasto energètic.

 

Altres aspectes mèdics destacables:

 

- En més del 50% dels casos hi ha estrabisme des del naixement, sent necessària l'atenció oftalmològica.

- La regulació de la temperatura pot ser deficient, donant-se casos de hiper- tèrmia i d'hipotèrmia.

-Hi ha una menor sensibilitat al dolor en molts xiquets. Cal tindre present esta situació a l'hora de valorar possibles situacions de perill o malalties en què el dolor és un símptoma.

 

- L'hipogonadismo es manifesta en barons amb testicles sense descendir, escrot llis, i penis xicotet. En les dones s'aprecien llavis menor i clítoris xicotet.

 

-  L'aparició d'escoliosi, provocada principalment per l'obesitat, deu vigilar-se per mitjà dels controls periòdics.

 

- Les persones amb SPW té dificultat per a vomitar.

 

- Les ferides en la pell provocades per rascar-se la pell són molt freqüents.

 

- L'obesitat pot originar diabetis mellitus tipus II, per la qual cosa és necessari el control periòdic de la glucosa en sang.

 

- Una dieta severa i la desorganització hormonal pot ser origen d'osteopo- rosis. Pel que ha de garantir-se la ingesta de calci. o També relacionada amb l'obesitat pot aparéixer l'apnea de son. Provoca problemes respiratoris durant el son i somnolència durant el dia. A pesar de tot el que menciona ací els afectats pel SPW no són persones malaltes, sent l'obesitat l'origen de la major part dels problemes de salut."

 

Aspectes conductuals

 

Els bebés tenen un plor pobre i una baixa activitat. La hipotonia muscular provoca un retard en el desenrotllament motor. Com mitja no s'assenten fins als 12 mesos i caminen als 24 mesos. De la mateixa manera la parla sol presentar-se tard i la majoria dels xiquets tenen errors d'articulació que romandran durant tota la vida. Els xiquets són afectuosos i feliços en les seues famílies. Entre els 2 i 5 anys poden aparéixer comportaments com les rabinades i la tossudesa. L'elaboració de normes clares i consistents que estructuren la vida dels xiquets sol ser fonamental.

 

Durant l'adolescència s'incrementa la frustració per les limitacions imposades pel SPW i s'augmenta la irritabilitat, els comportaments de tipus compulsiu i en molts casos la falta de cooperació. És necessari una intervenció psicològica que estructure el món en què viu dotant-lo d'uns limites clars i concisos. A partir dels 13 anys poden incrementar-se els robatoris de menjar i diners. I la justificació per mitjà de mentides. El procés escolar ha de ser seguit amb molta atenció i cal mantindre una cooperació continuada amb els professors.

 

 

El tipus d'escolarització deu d'estar en funció de la capacitat intel·lectual Els suports extraescolars són útils quan el comportament és problemàtic. La socialització és important, per la qual cosa és important la seua integració en un grup en què no se li discrimine i al mateix temps es puga mantindre un control sobre el menjar.

 

L'educació en habilitats socials és de la màxima importància. Permetrà als jóvens i adults una més autonomia en la seua vida social La vida adulta dels Prader-Willi està sempre determinada pel menjar.

 

Els afectats per SPW mai seran capaços de controlar la ingesta de menjar. Sempre van a necessitar un control extern del menjar i de la seua dieta.

 

En l'aspecte laboral, els individus amb SPW poden treballar en centres ocu- pacionales o en ocupació protegit. Una minoria d'adults pot requerir tractament psiquiàtric per símptomes psicòtics. La forma de vida ideal per als adults és la d'un grup estructurat sota el control personal especialitzat, ja siga en cases tutelades o residències. Les relacions afectives són necessàries. Encara que l'activitat sexual no és alta és convenient una bona informació per als adults.

 

 

 

 

 

 

 

 

COL·LABORADORS

Logo Integra

Per l'entrega i dedicació en el desenvolupament dels treballs d'enginyeria que ens han permès obrir el nostre Centre d'Atenció Primerenca.

Amb la col.laboració de la Conselleria d'Educació, Investigació, Cultura i Esport. Generalitat Valenciana

Amb la col.laboració de l'Ajuntament de Valencia, Regidoria de Participació Ciutadana i Acció Veïnal