Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader-Willi

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LA ENFERMEDAD

Diagnostico

La descripción del SPW fue hecha por los Doctores Prader, Labhart y Willi en 1.956 estableciendo el diagnostico mediante un baremo basado en unos criterios. Entre los criterios, se diferencia mayores (1 punto) y menores (1/2 punto). Para establecer el diagnostico, el paciente menor de 3 años debía alcanzar 5 puntos, de los cuales 4 debían de proceder de los criterios mayores y los pacientes mayores de 3 años, una puntuación de 8, de los que, por lo menos 5 deben corresponder a los criterios mayores.

Criterios mayores

  1. ‪Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, mejorando con la edad.
  2. Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal.
  3. Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene.
  4. Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 ó más rasgos).
  5. Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios, y en las niñas por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y/o clítoris). b) Maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después de los 16 años.
  6. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental de
  7. Ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
  8. ‪Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida.
  9. Deleción 15q 11-13 preferiblemente confirmada por FISH u otra anomalía citogenética/molecular en dicha región cromosómica, incluyendo disomía uniparental materna.

Criterios menores

  1. ‪Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante, mejorando con la edad.
  2. Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso (son necesarios al menos 5 de ellos).
  3. Somnolencia diurna, apnea del sueño.
  4. Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona de crecimiento.
  5. Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia.
  6. Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del percentil10) para su talla.
  7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.
  8. Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente).
  9. Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales.
  10. Defectos de articulación del lenguaje.
  11. Rascarse las heridas o autoprovocarlas.

En la década de los ochenta se determino el origen genético de la enfermedad, al observar en estudios cromosómicos la presencia de deleciones de novo en el brazo largo del cromosoma 15 (región 15q11q13) procedente del padre (frecuencia del 70 %). Posteriormente se observaron pacientes en los que no estaba esta región procedente del padre, llamándose a esto disomía uniparental materna (frecuencia del 25 %). En investigaciones sucesivas se descubrió que un pequeño porcentaje de pacientes, 3-5 %, no mostraba deleción, ni disomía uniparental materna, localizándose un alteración del imprinting. El imprinting es un proceso por el cual unos genes determinados tienen una expresión (función) diferente, según su origen sea materno o paterno. Así en esta región del cromosoma 15, determinados genes solo se expresan si provienen del padre y otros si provienen de la madre. En otro 1 % el origen genético son reorganizaciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, etc). La identificación de los genes que existen en esta región y su funcionamiento es origen de investigaciones actuales.El diagnostico genético se realiza, cuando existe la sospecha clínica.

El consejo genético depende de cual sea la causa del SPW, así en la deleción y la disomía uniparental el riesgo de recurrencia es bajo, menor del 1 %, en la mutación de imprinting el riesgo de recurrencia es alto, de un 50 %, en los casos de reorganización cromosómica, el riesgo de recurrencia depende de la alteración concreta.

Aspectos médicos

Los aspectos más destacados de los pacientes afectados por el SPW son: hipotonía muscular, problemas de crecimiento, obesidad y apetito incontrolado, desarrollo sexual incompleto, retraso mental entre leve y moderado y alteraciones en el sueño.
Dado el carácter de todos estos síntomas, se supone que puede estar afectado el hipotálamo, región del cerebro que controla, entre otras cosas la secreción de hormonas de la hipófisis, y a través de esta de las hormonas liberadas por el resto de glándulas endocrinas.

En la actualidad está aceptado el tratamiento con hormona de crecimiento GH en pacientes de SPW entre 3 y el fin de la edad de crecimiento, estando en estudio su uso en adultos. Este tratamiento proporciona una mejora en muchos aspectos, entre ellos cabe citar: aumentos en la velocidad de crecimiento, en el tamaño de manos y pies a proporciones normales, en el desarrollo muscular, en el gasto energético en reposo (GER) y en la densidad mineral ósea (DMO); reducciones en la masa de grasa y en el índice de masa corporal; y mejoría de la función respiratoria, de la actividad física y del nivel de colesterol. La existencia de efectos secundarios no está confirmada, en algunos estudios se han observado jaquecas, aumentos en los niveles de insulina, hinchazón de manos, disminución en los niveles de hormona tiroidea, progresión de la escoliosis y elongación de la barbilla. El tratamiento con GH ha de ser prescrito por un médico especialista, quien mantendrá un seguimiento de la evolución.
El tratamiento con hormona de crecimiento, cuando pueda ser recetado, no soluciona otros problemas asociados al SPW como apetito incontrolado y retraso mental.
En los afectados por el SPW la alimentación debe de estar bajo control.

  • ‪En una primera etapa, entre los 0 y los 12 meses, la hipotonía muscular provoca en muchos casos la necesidad técnicas especiales de alimentación.
  • Una segunda etapa, hasta los 24 meses, en la que la ganancia de peso es normal.
  • Entre los 2 y los 5 años las alteraciones nutricionales se centran en la aparición de un apetito insaciable y sobre todo en problemas conductuales. La búsqueda de comida se convierte en una obsesión y su ingenio se desarrolla al limite para conseguir comida. Esto unido a un bajo gasto energético provoca la aparición de la obesidad.
  • A partir de 6 años y hasta la edad adulta, con la incorporación al colegio y a la vida social, donde una buena parte de las actividades gira en torno a la comida, dificulta el control alimentario. Es necesario mantener una colaboración entre padres y educadores para conseguir una dieta equilibrada.

Con el mantenimiento de una dieta equilibrada resulta de suma importancia la practica de una actividad física que mejore su tono muscular y aumente el gasto energético.

Otros aspectos médicos destacables:

  • En más del 50% de los casos existe estrabismo desde el nacimiento, siendo necesaria la atención oftalmológica.
  • La regulación de la temperatura puede ser deficiente, dándose casos de hipertermia y de hipotermia.
  • Hay una menor sensibilidad al dolor en muchos niños. Hay que tener presente esta situación a la hora de valorar posibles situaciones de peligro o enfermedades en las que el dolor es un síntoma.
  • El hipogonadismo se manifiesta en varones con testículos sin descender, escroto liso, y pene pequeño. En las mujeres se aprecian labios menores y clítoris pequeños.
  • La aparición de escoliosis, provocada principalmente por la obesidad, debe de vigilarse mediante los controles periódicos.
  • Las personas con SPW tiene dificultad para vomitar.
  • Las heridas en la piel provocadas por rascarse la piel son muy frecuentes.
  • La obesidad puede originar diabetes mellitus tipo II, por lo que es necesario el control periódico de la glucosa en sangre.
  • Una dieta severa y la desorganización hormonal puede ser origen de osteoporosis. Por lo que debe garantizarse la ingesta de calcio.
  • También relacionada con la obesidad puede aparecer la apnea de sueño. Provoca problemas respiratorios durante el sueño y somnolencia durante el día.

A pesar de todo lo mencionado aquí los afectados por el SPW no son personas enfermizas, siendo la obesidad el origen de la mayor parte de los problemas de salud.

Aspectos conductuales

Los bebes tienen un llanto pobre y una baja actividad. La hipotonía muscular provoca un retraso en el desarrollo motor. Como media no se sientan hasta los 12 meses y andan a los 24 meses.
De igual manera el habla suele presentarse tarde y la mayoría de los niños tienen errores de articulación que permanecerán durante toda la vida.
Los niños son cariñosos y felices en sus familias. Entre los 2 y 5 años pueden aparecer comportamientos como las rabietas y la tozudez. La elaboración de normas claras y consistentes que estructuren la vida de los niños suele ser fundamental.
Durante la adolescencia se incrementa la frustración por las limitaciones impuestas por el SPW y se aumenta la irritabilidad, los comportamientos de tipo compulsivo y en muchos casos la falta de cooperación. Es necesario una intervención psicológica que estructure el mundo en el que vive dotándolo de unos limites claros y concisos. A partir de los 13 años pueden incrementarse los robos de comida y dinero. Y la justificación mediante mentiras.
El proceso escolar debe ser seguido con mucha atención y hay que mantener una cooperación continuada con los profesores

El tipo de escolarización debe de estar en función de la capacidad intelectual Los apoyos extraescolares son útiles cuando el comportamiento es problemático.
La socialización es importante, por lo que es importante su integración en un grupo en el que no se le discrimine y a la vez se pueda mantener un control sobre la comida.
La educación en habilidades sociales es de suma importancia. Permitirá a los jóvenes y adultos una mayor autonomía en su vida social La vida adulta de los Prader-Willi está siempre determinada por la comida. Los afectados por SPW nunca van a ser capaces de controlar la ingesta de comida. Siempre van a necesitar un control externo de la comida y de su dieta.
En el aspecto laboral, los individuos con SPW pueden trabajar en centros ocupacionales o en empleo protegido. Una minoría de adultos puede requerir tratamiento psiquiátrico por síntomas psicóticos.

La forma de vida ideal para los adultos es la de un grupo estructurado bajo el control personal especializado, ya sea en casas tuteladas o residencias. Las relaciones afectivas son necesarias. Aunque la actividad sexual no es alta es conveniente una buena información para los adultos.

 

 

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